• Москва, Будайская, д.2
  • Пн.-пт.: 9:00 - 18:00

Блог

Блог центра коррекции веса
Тяжелое ожирение вызвано генными мутациями

В отли­чие от лег­кой пол­но­ты, тяже­лое ожи­ре­ние дале­ко не все­гда вызва­но дли­тель­ным обжор­ством, гипо­ди­на­ми­ей и про­чи­ми гре­ха­ми совре­мен­но­го чело­ве­че­ства. Во мно­гих слу­ча­ях винов­ни­ки ожи­ре­ния — ген­ные мута­ции. Это убе­ди­тель­но дока­за­ли резуль­та­ты про­ве­ден­но­го груп­пой уче­ных-меди­ков из Импер­ско­го кол­ле­джа Лон­до­на иссле­до­ва­ния.

Что общего между родственными браками и лишним весом

Стре­мясь най­ти при­чи­ны ожи­ре­ния, бри­тан­ские иссле­до­ва­те­ли сосре­до­то­чи­лись не на взрос­лых, а на детях, живу­щих в Паки­стане. Выбор объ­ек­та иссле­до­ва­ния был обу­слов­лен как мини­мум дву­мя фак­то­ра­ми:

  1. В этой стране неред­ки бра­ки меж­ду даль­ни­ми и даже близ­ки­ми род­ствен­ни­ка­ми, что ведет по зако­нам гене­ти­ки к накоп­ле­нию рецес­сив­ных мута­ций. Если и отец, и мать — носи­те­ли таких мута­ций, шан­сы, что ребе­нок их уна­сле­ду­ет, рав­ны 100%. Таким обра­зом, вли­я­ние ген­ных мута­ций на вес очень удоб­но изу­чать имен­но на детях.
  2. В ходе пред­ше­ству­ю­щих иссле­до­ва­ний уже было уста­нов­ле­но, что у при­мер­но у 30% стра­да­ю­щих ожи­ре­ни­ем паки­стан­цев уве­ли­че­ние веса свя­за­но с гене­ти­кой.

Как ока­за­лось, за набор мас­сы тела отве­ча­ет кон­крет­ный ген, извест­ный как «аде­ни­лат­цик­ла­за 3 (ADCY3)». Если он мути­ру­ет, в орга­низ­ме появ­ля­ет­ся целый набор ано­ма­лий, начи­ная с про­буж­де­ния болез­нен­но­го аппе­ти­та и закан­чи­вая нару­ше­ни­я­ми обо­ня­ния. Боль­ные ожи­ре­ни­ем паки­стан­ские дети ока­за­лись неудач­ли­вы­ми носи­те­ля­ми мути­ро­вав­ше­го гена.

Новые перспективы в лечении ожирения

Кро­пот­ли­вое иссле­до­ва­ние генов поз­во­лит рас­ши­рить меди­цин­ские гори­зон­ты: ведь суще­ству­ю­щие сред­ства для лече­ния мор­бид­но­го ожи­ре­ния дале­ки от иде­аль­ных. Пока меди­ки вынуж­де­ны идти «всле­пую», не имея гаран­тий, что то или иное сред­ство даст нуж­ный эффект. Зна­ние того, какие имен­но мута­ции вызы­ва­ют ожи­ре­ние, поз­во­лит уче­ным созда­вать тар­гет­ные лекар­ствен­ные пре­па­ра­ты, бью­щие пря­мо в цель.

Столь впе­чат­ля­ю­щий резуль­тат не был бы достиг­нут без дли­тель­ной пред­ва­ри­тель­ной рабо­ты. По сло­вам Филип­па Фро­гу­э­ла — про­фес­со­ра Импер­ско­го кол­ле­джа, кото­рый воз­глав­ля­ет иссле­до­ва­ния это­го вуза в обла­сти геном­ной меди­ци­ны, все нача­лось с экс­пе­ри­мен­тов на гры­зу­нах. Мыши с нару­ше­ни­я­ми ADCY3 быст­ро жире­ли и не раз­ли­ча­ли запа­хи.

Ожирение границ не знает

Выяс­нив, какая имен­но мута­ция застав­ля­ет стра­дать от ожи­ре­ния паки­стан­ских детей, уче­ные выло­жи­ли резуль­та­ты иссле­до­ва­ния на извест­ную всем гене­ти­кам онлайн-плат­фор­му GeneMatcher. С лег­кой руки иссле­до­ва­те­лей из Импер­ско­го кол­ле­джа изу­че­ние ковар­но­го гена ADCY3 про­дол­жи­ли гол­ланд­ские и дат­ские меди­ки. Пер­вые обна­ру­жи­ли эту ген­ную мута­цию у одно­го из нидер­ланд­ских паци­ен­тов, кото­ро­му круп­но не повез­ло. Хотя его роди­те­ли не состо­я­ли в род­стве, они были неве­до­мо для себя носи­те­ля­ми мути­ро­вав­ше­го ADCY3, и их пото­мок забо­лел мор­бид­ным ожи­ре­ни­ем. Дат­чане нашли мута­цию ADCY3 у пред­ста­ви­те­лей корен­но­го насе­ле­ния Грен­лан­дии — инну­и­тов. В тра­ди­ци­ях инну­и­тов нет близ­ко­род­ствен­ных бра­ков, но их коли­че­ство неве­ли­ко, и в силу это­го инбри­динг неиз­бе­жен.

Под­креп­ле­ние резуль­та­тов иссле­до­ва­ния спе­ци­а­ли­стов по геном­ной меди­цине из Лон­до­на дан­ны­ми из дру­гих стран не толь­ко лиш­ний раз дока­зы­ва­ет их под­лин­ность, но и откры­ва­ет заман­чи­вые пер­спек­ти­вы для меж­ду­на­род­но­го сотруд­ни­че­ства.

По мате­ри­а­лам: EurekaAlert

Написать комментарий

Отзывы

Про­шло пол­то­ра года после опе­ра­ции. Сей­час мой вес 80 кг при росте 155 см (тоже, вро­де, не мало, но это смот­ря с чем срав­ни­вать). До опе­ра­ции я веси­ла 120 кг, а ещё за несколь­ко меся­цев до это­го было 130 кг.

Всю свою созна­тель­ную жизнь я боро­лась с лиш­ним весом: поху­дею на 5, 8, 15 кг, потом поправ­люсь на 10, 15, 20 кг. И так было посто­ян­но.

Пер­вый раз я встре­ти­лась с док­то­ром Ипатки­ным Р.В. в 2013 году, при­шла в ЦКБ № 2 им.Семашко на пла­но­вую опе­ра­цию по уда­ле­нию желч­но­го пузы­ря. Док­тор очень дели­кат­но пред­ло­жил поду­мать ещё и о вто­рой опе­ра­ции по умень­ше­нию желуд­ка. Но у меня обна­ру­жи­лась малень­кая эро­зия желуд­ка и меня отпра­ви­ли домой на месяц лечить желу­док. Но наша встре­ча отло­жи­лась ещё на три года. За это вре­мя я всё боль­ше и боль­ше попра­ви­лась. Через три года я сно­ва вер­ну­лась к док­то­ру Ипатки­ну Р.В. Тогда уже совсем не оста­лось сил на «борь­бу» с лиш­ним весом и я реши­лась на две опе­ра­ции: уда­ле­ние желч­но­го пузы­ря и умень­ше­ние желуд­ка. После опе­ра­ции моё само­чув­ствие ста­ло зна­чи­тель­но луч­ше: нор­ма­ли­зо­ва­лось дав­ле­ние, про­шла боль в коле­нях, а самое при­ят­ное, что поху­дев на 40 кг, я могу мно­го дви­гать­ся, про­сто ходить! Сил ста­ло боль­ше и я почти не устаю! Хочет­ся жить и радо­вать­ся жиз­ни!!! Огром­ная бла­го­дар­ность Хирур­гам Р.В.Ипаткину, Л.И.Вардаеву, моло­до­му орди­на­то­ру Рус­ла­ну за про­фес­си­о­на­лизм, доб­ро­же­ла­тель­ность и вни­ма­ние!

Тем, кто сомне­ва­ет­ся и не может решить­ся на опе­ра­цию реко­мен­дую не тянуть! Идти к про­фес­си­о­на­лам и ниче­го не боять­ся!!!

История моего похудения

31.10.2016 мне была сде­ла­на лапа­ро­ско­пи­че­ская опе­ра­ция СЛИВ (sleeve) (см.Википедию «Рукав­ная гастро­пла­сти­ка»). Рост 180, вес 130, 66 лет. При­чи­на обра­ще­ния — силь­ные боли по ходу седа­лищ­но­го нер­ва с прак­ти­че­ской невоз­мож­но­стью пере­дви­гать­ся, одыш­ка по малей­ше­му пово­ду, труд­ность само­об­слу­жи­ва­ния. Ран­ний пост/оп пери­од про­хо­дил очень успеш­но — с каж­дым днем (из 3) все мень­ше трубок/катетеров и все боль­ше сил и воз­мож­но­стей. 3.11 (оста­вив 6 кг) поехал домой. Далее все глад­ко, при­вык к пита­нию (частые малые коли­че­ства, щадя­щее), дис­ком­форт быва­ет толь­ко тогда, когда по при­выч­ке поешь «пол­ным ртом». За 2 неде­ли ушли 11 кг, само­чув­ствие отлич­ное, окру­жа­ю­щие пора­же­ны моим цве­ту­щим и бод­рым видом. Не вда­ва­ясь в обсуж­де­ние мед подроб­но­стей — отлич­ное это дело, эффек­тив­ное, хоро­шо пере­но­си­мое — лапа­ро­ско­пи­че­ская опе­ра­ция СЛИВ. Огром­ная бла­го­дар­ность Р.В.Ипаткину и его кол­ле­гам — чет­кость, вни­ма­тель­ность, про­фес­си­о­на­лизм в новом деле — цен­ные и достой­ные каче­ства. С бла­го­дар­но­стью и ува­же­ни­ем Борис Пав­ло­вич Богов­ский, врач по обра­зо­ва­нию, канд.мед.наук

С благодарностью и уважением

Свой отзыв я наме­рен­но напи­са­ла не сра­зу, а через пол­го­да, хоте­ла пона­блю­дать за сво­им состо­я­ни­ем.

И теперь я могу ска­зать: не бой­тесь опе­ра­ций, иди­те к про­фес­си­о­на­лам и всё будет у вас отлич­но. Не може­те опре­де­лит­ся с выбо­ром кли­ни­ки и вра­ча сре­ди тако­го мно­же­ства суще­ству­ю­щих? Всё нахо­дит­ся рядом с вами: мно­го­лет­няя ведом­ствен­ная кли­ни­ка, опыт­ные вра­чи-хирур­ги, про­фес­си­о­наль­ный меди­цин­ский пер­со­нал, очень лояль­ная финан­со­вая поли­ти­ка, а резуль­тат – отлич­ное состо­я­ние, кра­си­вый живот (раз­рез выпол­нен в пуп­ке) и потря­са­ю­щее настро­е­ние! Спа­си­бо Вам!

Читай­те пол­ный отзыв здесь.

Не бойтесь операций, идите к профессионалам и всё будет у вас отлично!

Доб­рый день. Хочу ска­зать ОГРОМНОЕ спа­си­бо ВРАЧАМ 1-го хирур­ги­че­ско­го отде­ле­ния. Вра­чи дан­но­го отде­ле­ния это ЛЮДИ с боль­шой бук­вы!!! Они не толь­ко ком­пе­тент­ные спе­ци­а­ли­сты, кото­рые гра­мот­но и каче­ствен­но выпол­ня­ют свою рабо­ту и вни­ма­тель­но отно­сят­ся к паци­ен­там, но по-чело­ве­че­ски отно­сят­ся к сво­им боль­ным, что в наше вре­мя боль­шая ред­кость!!! Могу при­ве­сти при­мер один из слу­чае: «Лежа­ла в пала­те и не мно­го дуло в окно, поло­жи­ла на окно свое паль­то, врач (Вар­да­ев Леван Иона­но­вич) обра­тил на это вни­ма­ние и уточ­нил при­чи­ну. Вече­ром после рабо­ты при­шел с интер­ном Рус­ла­ном и сам стал закле­и­вать окно» и это толь­ко один из при­ме­ров за вре­мя мое­го нахож­де­ния в боль­ни­це. БОЛЬШОЕ, про­сто ОГРОМНОЕ СПАСИБО таким ВРАЧАМ!!!

БОЛЬШОЕ, просто ОГРОМНОЕ СПАСИБО таким ВРАЧАМ!!!

Выра­жаю глу­бо­кую бла­го­дар­ность и вос­хи­ще­ние бла­го­род­ным тру­дом вра­чей Цен­тра кор­рек­ции веса ЦКБ №2 им. Семаш­ко РЖД.

Осо­бая моя при­зна­тель­ность отлич­но­му хирур­гу, заме­ча­тель­но­му чело­ве­ку и талант­ли­во­му уче­но­му Ипатки­ну Рус­ла­ну Вале­рье­ви­чу за вели­ко­леп­но про­ве­ден­ную опе­ра­цию «СЛИВ». За пол­то­ра меся­ца я поху­дел на 18 кг, отсту­па­ет гипер­то­ния, и даже мои боль­ные суста­вы ста­ли вести себя гораз­до при­лич­нее. Спа­си­бо вам, доро­гие дру­зья, я искренне наде­юсь, что в слу­чае необ­хо­ди­мо­сти вы опять мне помо­же­те. Доб­ро­го вам всем здо­ро­вья, новых твор­че­ских успе­хов в вашем бла­го­род­ней­шем деле. Проф. Огнев В.Н. (Колом­на, Мос­ков­ская обл.) 12.12.2016 г.

Выражаю глубокую благодарность и восхищение благородным трудом врачей Центра коррекции веса

Огром­ное спа­си­бо вра­чам 1 хирур­ги­че­ско­го отде­ле­ния Ипатки­ну Р.В. и его самой луч­шей коман­де вра­чей за высо­кий про­фес­си­о­на­лизм, за их отзыв­чи­вость и вни­ма­тель­ность. Мне была сде­ла­на слож­ней­шая опе­ра­ция. Я буду бла­го­да­рить Бога до кон­ца сво­их дней, за то что я попа­ла имен­но к этим вра­чам. Дай вам Бог здо­ро­вья, радо­сти, люб­ви и все­го само­го наи­луч­ше­го во всем и вез­де. Еще хочеть­ся выра­зить огром­ную бла­го­дар­ность всем мед­сест­рам, сани­та­роч­кам и кухон­ным работ­ни­кам за вни­ма­тель­ность и доб­ро­же­ла­тель­ность. Огром­ное всем спа­си­бо!!!!!

Огромное спасибо врачам

Хочу побла­го­да­рить 1 хирур­ги­че­ское отде­ле­ние и док­то­ра Ипаткин Рус­ла­на Вале­рье­ви­ча. Год назад опе­ри­ро­ва­лась по пово­ду избы­точ­но­го веса. За год поху­де­ла на 40 кг. Чув­ствую себя вели­ко­леп­но. До опе­ра­ции про­бо­ва­ла дие­ты, спорт и.тд не помо­га­ло. Спа­си­бо огром­ное все­му кол­лек­ти­ву.

Спасибо огромное всему коллективу

10.04.17 выпол­ни­ли по ДМС лапа­ро­ско­пи­че­скую гер­нио­пла­сти­ку пахо­вой гры­жи в 1-м хирур­ги­че­ском отде­ле­нии. Хирург Ипаткин Р. В. — золо­тые руки! Плюс чут­кость и вни­ма­ние с его сто­ро­ны до и после опе­ра­ции. Спа­си­бо огром­ное! Пер­со­нал отде­ле­ния пре­дель­но забот­лив, веж­лив и обхо­ди­те­лен. Вез­де бы такую мед. помощь! Еще раз — спа­си­бо! И успе­хов!…

Спасибо огромное!

Доб­рый день! Хочу ска­зать ОГРОМНОЕ спа­си­бо ВРАЧАМ 1-го хирур­ги­че­ско­го отде­ле­ния Ипатки­ну Рус­ла­ну Вале­рье­ви­чу, Вар­да­е­ву Лева­ну Иоано­ви­чу, Рус­ла­ну Маго­ме­до­ви­чу и          все­му мед. пер­со­на­лу. Вра­чи дан­но­го отде­ле­ния — это ЛЮДИ с боль­шой бук­вы!!! Они не толь­ко ком­пе­тент­ные спе­ци­а­ли­сты, кото­рые гра­мот­но и каче­ствен­но выпол­ня­ют свою рабо­ту, но и душев­но отно­сят­ся к сво­им боль­ным, что в наше вре­мя боль­шая ред­кость!!! 29.05.2017 года мне была сде­ла­на лапа­ро­ско­пи­че­ская опе­ра­ция СЛИВ (sleeve «Рукав­ная гастро­пла­сти­ка» — бари­ат­ри­че­ская опе­ра­ция, направ­лен­ная на лече­ние мор­бид­но­го ожи­ре­ния и его ослож­не­ний). Реши­лась я на опе­ра­цию по умень­ше­нию желуд­ка после бес­плод­ных попы­ток сбро­сить вес. И вот когда вес достиг 130 кг. я поня­ла что даль­ше оття­ги­вать и сомне­вать­ся нель­зя, впе­ре­ди толь­ко посто­ян­ные про­бле­мы с дав­ле­ни­ем, одыш­ка, боль в суста­вах, позво­ноч­ни­ке и сахар­ный диа­бет. Про­ве­ла мони­то­ринг кли­ник, съез­ди­ла на кон­суль­та­ции к раз­ным спе­ци­а­ли­стам. Встре­тив­шись с Ипатки­ным Рус­ла­ном Вале­рье­ви­чем, понял, имен­но у него я и буду делать опе­ра­цию! Я рада что в наше непро­стое вре­мя есть такие про­фес­си­о­на­лы сво­е­го дела. Чет­кость, вни­ма­тель­ность, про­фес­си­о­на­лизм, это цен­ные и достой­ные каче­ства сла­жен­ной коман­ды 1-го хирур­ги­че­ско­го отде­ле­ния.

Хочу сказать ОГРОМНОЕ спасибо