+7 (985) 644-7-446

Тяжелое ожирение вызвано генными мутациями

Причина ожирения — генные мутации.

В отли­чие от лег­кой пол­но­ты, тяже­лое ожи­ре­ние дале­ко не все­гда вызва­но дли­тель­ным обжор­ством, гипо­ди­на­ми­ей и про­чи­ми гре­ха­ми совре­мен­но­го чело­ве­че­ства. Во мно­гих слу­ча­ях винов­ни­ки ожи­ре­ния — ген­ные мута­ции. Это убе­ди­тель­но дока­за­ли резуль­та­ты про­ве­ден­но­го груп­пой уче­ных-меди­ков из Импер­ско­го кол­ле­джа Лон­до­на иссле­до­ва­ния.

Что общего между родственными браками и лишним весом

Стре­мясь най­ти при­чи­ны ожи­ре­ния, бри­тан­ские иссле­до­ва­те­ли сосре­до­то­чи­лись не на взрос­лых, а на детях, живу­щих в Паки­стане. Выбор объ­ек­та иссле­до­ва­ния был обу­слов­лен как мини­мум дву­мя фак­то­ра­ми:

  1. В этой стране неред­ки бра­ки меж­ду даль­ни­ми и даже близ­ки­ми род­ствен­ни­ка­ми, что ведет по зако­нам гене­ти­ки к накоп­ле­нию рецес­сив­ных мута­ций. Если и отец, и мать — носи­те­ли таких мута­ций, шан­сы, что ребе­нок их уна­сле­ду­ет, рав­ны 100%. Таким обра­зом, вли­я­ние ген­ных мута­ций на вес очень удоб­но изу­чать имен­но на детях.
  2. В ходе пред­ше­ству­ю­щих иссле­до­ва­ний уже было уста­нов­ле­но, что у при­мер­но у 30% стра­да­ю­щих ожи­ре­ни­ем паки­стан­цев уве­ли­че­ние веса свя­за­но с гене­ти­кой.

Как ока­за­лось, за набор мас­сы тела отве­ча­ет кон­крет­ный ген, извест­ный как «аде­ни­лат­цик­ла­за 3 (ADCY3)». Если он мути­ру­ет, в орга­низ­ме появ­ля­ет­ся целый набор ано­ма­лий, начи­ная с про­буж­де­ния болез­нен­но­го аппе­ти­та и закан­чи­вая нару­ше­ни­я­ми обо­ня­ния. Боль­ные ожи­ре­ни­ем паки­стан­ские дети ока­за­лись неудач­ли­вы­ми носи­те­ля­ми мути­ро­вав­ше­го гена.

Новые перспективы в лечении ожирения

Кро­пот­ли­вое иссле­до­ва­ние генов поз­во­лит рас­ши­рить меди­цин­ские гори­зон­ты: ведь суще­ству­ю­щие сред­ства для лече­ния мор­бид­но­го ожи­ре­ния дале­ки от иде­аль­ных. Пока меди­ки вынуж­де­ны идти «всле­пую», не имея гаран­тий, что то или иное сред­ство даст нуж­ный эффект. Зна­ние того, какие имен­но мута­ции вызы­ва­ют ожи­ре­ние, поз­во­лит уче­ным созда­вать тар­гет­ные лекар­ствен­ные пре­па­ра­ты, бью­щие пря­мо в цель.

Столь впе­чат­ля­ю­щий резуль­тат не был бы достиг­нут без дли­тель­ной пред­ва­ри­тель­ной рабо­ты. По сло­вам Филип­па Фро­гу­э­ла — про­фес­со­ра Импер­ско­го кол­ле­джа, кото­рый воз­глав­ля­ет иссле­до­ва­ния это­го вуза в обла­сти геном­ной меди­ци­ны, все нача­лось с экс­пе­ри­мен­тов на гры­зу­нах. Мыши с нару­ше­ни­я­ми ADCY3 быст­ро жире­ли и не раз­ли­ча­ли запа­хи.

Ожирение границ не знает

Выяс­нив, какая имен­но мута­ция застав­ля­ет стра­дать от ожи­ре­ния паки­стан­ских детей, уче­ные выло­жи­ли резуль­та­ты иссле­до­ва­ния на извест­ную всем гене­ти­кам онлайн-плат­фор­му GeneMatcher. С лег­кой руки иссле­до­ва­те­лей из Импер­ско­го кол­ле­джа изу­че­ние ковар­но­го гена ADCY3 про­дол­жи­ли гол­ланд­ские и дат­ские меди­ки. Пер­вые обна­ру­жи­ли эту ген­ную мута­цию у одно­го из нидер­ланд­ских паци­ен­тов, кото­ро­му круп­но не повез­ло. Хотя его роди­те­ли не состо­я­ли в род­стве, они были неве­до­мо для себя носи­те­ля­ми мути­ро­вав­ше­го ADCY3, и их пото­мок забо­лел мор­бид­ным ожи­ре­ни­ем. Дат­чане нашли мута­цию ADCY3 у пред­ста­ви­те­лей корен­но­го насе­ле­ния Грен­лан­дии — инну­и­тов. В тра­ди­ци­ях инну­и­тов нет близ­ко­род­ствен­ных бра­ков, но их коли­че­ство неве­ли­ко, и в силу это­го инбри­динг неиз­бе­жен.

Под­креп­ле­ние резуль­та­тов иссле­до­ва­ния спе­ци­а­ли­стов по геном­ной меди­цине из Лон­до­на дан­ны­ми из дру­гих стран не толь­ко лиш­ний раз дока­зы­ва­ет их под­лин­ность, но и откры­ва­ет заман­чи­вые пер­спек­ти­вы для меж­ду­на­род­но­го сотруд­ни­че­ства.

По мате­ри­а­лам: EurekaAlert

Центр коррекции веса

Требуется консультация?

Вы можете получить её уже сегодня, позвонив нам по номеру +7 (985) 644-74-46. Для звонка с мобильного устройства, достаточно нажать на иконку трубки.